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Herencia poligenica pdf
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herencia poligenica pdf

Pattern of family history in stone patients. Genetic predisposition to formation of calcium oxalate renal calculi. A twin study of genetic and dietary influences on nephrolithiasis: a report from the Vietnam Era Twin (VET) Registry. Goldfarb DS, Fischer ME, Keich Y, Goldberg J. An assessment of parathyroid hormone, calcitonin, 1,25 (OH)2 vitamin D3, estradiol and testosterone in men with active calcium stone disease and evaluation of its biochemical risk factors. Shakhssalim N, Gilani KR, Parvin M, Torbati PM, Kashi AH, Azadvari M, et al. Association between calcium-sensing receptor gene polymorphisms and recurrent calcium kidney stone disease: a comprehensive gene analysis. Shakhssalim N, Kazemi B, Basiri A, Houshmand M, Pakmanesh H, Golestan B, et al. Family history influences clinical course of idiopathic calcium nephrolithiasis: case-control study of a large cohort of Italian patients. Guerra A, Folesani G, Nouvenne A, Ticinesi A, Allegri F, Pinelli S, et al. Family history and age at the onset of upper urinary tract calculi. Familial aggregation of renal calcium stone disease. Trinchieri A, Mandressi A, Luongo P, Coppi F, Pisani E. Family history and risk of kidney stones.

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Family history of renal stones in recurrent stone patients. Ljunghall S, Danielson BG, Fellström B, Holmgren K, Johansson G, Wikström B.

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Family history in stone disease: how important is it for the onset of the disease and the incidence of recurrence? Urol Res. Koyuncu HH, Yencilek F, Eryildirim B, Sarica K. En: Urinary stone disease: the practical guide to medical and surgical management / Marshall L. Epidemiology and incidence of stone disease. Se observan antecedentes familiares de nefrolitiasis de primer y segundo grado entre el 21 y 32% de los pacientes con litiasis renal, siendo la hipercalciuria y la hipomagnesuria las alteraciones bioquímicas con más antecedentes familiares.ĭallera JE, Chandhoke PS. Conclusiones: La herencia tiene un claro impacto en la urolitiasis independientemente de la alteración bioquímica presente. El porcentaje más alto de antecedentes familiares de nefrolitiasis se encontró en la cistinuria (75%) aunque hubo pocos pacientes con este diagnóstico. El resto de las alteraciones bioquímicas tuvo antecedentes familiares positivos entre el 28,6% en la hiperoxaluria y el 21,9% en la hipocitraturia. La historia familiar de nefrolitiasis se observó especialmente en el 31,4% de los pacientes con hipomagnesuria y en el 29,6% de los hipercalciúricos. Resultados: Se encontró historia familiar positiva de nefrolitiasis en el 27,4% de los formadores de cálculos renales, predominando en mujeres, frente al 15,2% de los controles normales.

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Se les preguntó acerca de su historia familiar de nefrolitiasis y se clasificó en cinco grupos según el grado de parentesco y el número de personas afectadas en la familia. Material y métodos: Estudio observacional y analítico prospectivo y retrospectivo que incluyó a 1948 adultos mayores de 17 años y un grupo control normal de 165 individuos, evaluados todos siguiendo un protocolo ambulatorio para obtener un diagnóstico bioquímico. Objetivo: Nuestro objetivo fue evaluar la historia familiar de los pacientes con litiasis renal y la correlación de los antecedentes familiares con su correspondiente alteración bioquímica, considerando solo aquellos con una única alteración metabólica. El papel de la herencia es evidente en enfermedades monogénicas como la cistinuria, la enfermedad de Dent o la hiperoxaluria primaria, mientras que se ha propuesto una herencia poligénica para explicar la tendencia a la formación de cálculos de oxalato de calcio. Diferentes estudios epidemiológicos han mostrado un componente familiar en la incidencia de la misma, que es independiente de los factores dietéticos y ambientales. Resumen Introducción: La presencia de antecedentes familiares de nefrolitiasis se asocia con un mayor riesgo de litiasis renal.






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